АНАЛИЗ ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ПАЦИЕНТОК С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ МГК Г.КУРСКА
Abstract
Актуальность: Наиболее распространенным осложнением гестации в наши дни является невынашивание беременности (НБ) на ранних сроках. Развитие НБ в 15% случаев сопровождается полиморфизмом генов системы свертывания крови и фолатного цикла.
Цель: В статье представлены результаты оценки наличия однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) фолатного цикла у пациенток с привычным невынашиванием беременности.
Материалы и методы: Материалом для исследования являлась венозная кровь. Выделение ДНК осуществлялось из 50 мкл цельной крови, с помощью набора РеалБест-Генетика ДНК-экспресс (Вектор-Бест). Определение однонуклеотидных полиморфизмов генов системы свертывания крови и фолатного цикла осуществлялась методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Выборка состояла из 2 нозологических групп: женщин с отягощенным семейным анамнезом (ОСА), женщин с отягощенным акушерским анамнезом (ОАА), обратившихся в МГК (медико-генетическая консультация) г. Курска в 2023 году.
Результаты. В ходе работы анализировался однонуклеотидный полиморфизм генов MTR, MTRR, MTHFR. Выявлено, что гомозиготная полиморфная аллель гена МТRR - G/G – более распространена в группе с ОАА, гетерозиготная аллель – А/G – в группе с ОСА. Гомозигота по аномальному полиморфизму в гене MTHFR C677T чаще встречается в группе с ОАА, гетерозигота «аллели риска» – C/T – в группе с ОСА. Выявлено, что гетерозиготное состояние гена MTHFR А1298С – А/С – в нозологических группах одинаково распространено в группах с ОАА и ОСА, гомозиготная «аллель риска» – А/С – преобладает в группе с ОСА.
Выводы. Полиморфизм в структуре генов фолатного цикла определяет нарушение биохимических процессов, предрасполагающих к невынашиванию беременности. Проведенные исследования свидетельствуют о том, что однонуклеотидный полиморфизм генов фолатного цикла может оказывать синергетический эффект на риск развития тромбозов, невынашивания беременности и ВПР плода.
About the Authors
Галина Комкова
КГМУ
Russian Federation
Russian Federation
Софья Канищева
КГМУ
Russian Federation
Russian Federation
Вера Шевцова
КГМУ
Russian Federation
Russian Federation
References
1. A mathematical model of the folate cycle: new insights into folate homeostasis. / Nijhout HF, Reed MC, Budu P, Ulrich CM. // J Biol Chem. – 2004. - №279 (53): 55008–16.
2. Zetterberg, H. No association between the MTHFR A1298C and transcobalamin C776G genetic polymorphisms and hy-perhomocysteinemia in thrombotic disease / Zetterberg H. // Thromb Res. – 2002. – No.108. – Pp. 127-131.
3. Study of MTHFR and MS polymorphisms as risk factors for NTD in the Italian population / De Marco P., Calevo M.G., Moroni A. et al. / J Hum Genet – 2002. – T. 47, № 6. - P. 319-324.
4. Hobbs C.A., Sherman S.L., Yi P., Hopkins S.E., Torfs C.P., Hine R.J., Pogribna M., Rozen R., James S.J. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome. Am. J. Hum. Genet. – 2000. - Vol. 67. - No. 3. - Pp. 623–630.
5. Kanagal-Shamanna, R. Digital PCR: Principles and Applications / R. Kanagal-Shamanna / Methods in molecular biology. – 2016. – Vol. 1392. – P. 43-50.
Supplementary files
|
1. Неозаглавлен | |
| Subject | ||
| Type | Исследовательские инструменты | |
Download
(16KB)
|
Indexing metadata ▾ | |
|
|
2. Неозаглавлен | |
| Subject | ||
| Type | Исследовательские инструменты | |
Download
(843KB)
|
Indexing metadata ▾ | |
Review
For citations:
, , . The vector of youth medical science. 2024;(3):26-32. (In Russ.)
Views:
84
Email this article 