АНАЛИЗ ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ПАЦИЕНТОК С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ МГК Г.КУРСКА

Аннотация

Актуальность: Наиболее распространенным осложнением гестации в наши дни является невынашивание беременности (НБ) на ранних сроках. Развитие НБ в 15% случаев сопровождается полиморфизмом генов системы свертывания крови и фолатного цикла.

Цель: В статье представлены результаты оценки наличия однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) фолатного цикла у пациенток с привычным  невынашиванием беременности.

Материалы и методы: Материалом для исследования являлась венозная кровь. Выделение ДНК осуществлялось из 50 мкл цельной крови, с помощью набора РеалБест-Генетика ДНК-экспресс (Вектор-Бест). Определение однонуклеотидных полиморфизмов генов  системы свертывания крови и фолатного цикла осуществлялась методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Выборка состояла из 2 нозологических групп: женщин с отягощенным семейным анамнезом (ОСА), женщин с отягощенным акушерским анамнезом (ОАА), обратившихся в МГК (медико-генетическая консультация) г. Курска в 2023 году.

Результаты.  В ходе работы анализировался однонуклеотидный полиморфизм генов MTR, MTRR, MTHFR.  Выявлено, что гомозиготная полиморфная аллель гена МТRR - G/G – более распространена в группе с ОАА, гетерозиготная аллель – А/G – в группе с ОСА.  Гомозигота по аномальному полиморфизму в гене MTHFR C677T чаще встречается в группе с ОАА, гетерозигота «аллели риска» – C/T – в группе с ОСА. Выявлено, что гетерозиготное состояние гена MTHFR А1298С – А/С – в нозологических группах одинаково распространено в группах с ОАА и ОСА, гомозиготная  «аллель риска» – А/С – преобладает в группе с ОСА.

Выводы. Полиморфизм в структуре генов фолатного цикла определяет нарушение биохимических процессов, предрасполагающих к невынашиванию беременности. Проведенные исследования свидетельствуют о том, что однонуклеотидный полиморфизм генов фолатного цикла может оказывать синергетический эффект на риск развития тромбозов, невынашивания беременности и ВПР плода.