Актуальность. Современная патоморфологическая диагностика рака молочной железы (РМЖ) немыслима без интеграции молекулярно-генетических маркеров, которые позволяют не только уточнить гистологический подтип опухоли, но и прогнозировать течение заболевания, а также подбирать персонализированную терапию. В обзоре рассматриваются ключевые достижения последних лет (2019-2025 гг.) в области применения иммуногистохимических (ИГХ) панелей, методов гибридизации in situ (FISH, CISH) и высокопроизводительного секвенирования (NGS). Особое внимание уделяется роли амплификации генов (HER2, CCND1, MYC), мутаций (PIK3CA, TP53, BRCA1/2) и хромосомных перестроек (MYB: NFIB) в дифференциации базальноподобных карцином, люминальных и трижды негативных опухолей. Клиническая значимость маркеров демонстрируется на примере таргетной терапии анти-HER2 препаратами, ингибиторами PARP и CDK4/6. На данный момент анализ данных PubMed и eLibrary подтверждает, что комбинация традиционной морфологии с молекулярными методами повышает точность диагностики и позволяет прогнозировать ответ на лечение, что особенно актуально для агрессивных подтипов РМЖ.

Цель – систематизировать данные последних лет (2019-2025) о ключевых молекулярных маркерах РМЖ (амплификация, мутации, транслокации), оценить диагностическую и прогностическую значимость методов их детекции (ИГХ, FISH/CISH, NGS) и определить их влияние на принятие решений о персонализированной терапии.

Материалы и методы. Проведен систематический аналитический обзор научных публикаций за период 2019-2025 гг. Поиск источников осуществлялся в международной базе данных PubMed и российской электронной библиотеке eLibrary, по ключевым словам, связанным с молекулярной диагностикой, иммуногистохимией, гибридизацией, высокопроизводительным секвенированием и подтипами рака молочной железы. Критическому анализу были подвергнуты исследования, посвященные роли специфических генетических маркеров (HER2, PIK3CA, BRCA1/2 и др.) в классификации, прогнозе и выборе терапии РМЖ.

Результаты. Интеграция молекулярных методов (ИГХ, FISH/CISH, NGS) в рутинную диагностику позволяет точно идентифицировать ключевые генетические события в РМЖ: амплификацию (HER2, CCND1, MYC), мутации (PIK3CA, TP53, BRCA1/2) и транслокации (MYB: NFIB). Эти маркеры имеют решающее значение для дифференциации агрессивных подтипов (базальноподобный, трижды негативный) и люминальных карцином. Установлена прямая клиническая значимость выявляемых изменений для назначения таргетной терапии (анти-HER2 препараты, ингибиторы PARP и CDK4/6). Комбинация морфологии с молекулярным профилированием существенно повышает точность диагностики и прогнозирование ответа на лечение.

Заключение. Современная патоморфологическая диагностика РМЖ требует обязательной интеграции молекулярно-генетических методов. Их применение является стандартом для определения прогностически значимых подтипов опухоли и обоснованного выбора эффективной персонализированной терапии, что особенно важно при агрессивных формах рака. Дальнейшее развитие направлений связано с внедрением комплексных панелей NGS и поиском новых прогностических и предсказательных биомаркеров.