Актуальность. Лизосомальные болезни накопления (ЛБН) являются довольно редкими, трудно диагностируемыми патологиями и относятся к группе орфанных заболеваний. На сегодняшний день известно о более 50 заболеваний [20] и их подтипов, наиболее частые из которых: мукополисахаридоз (МПС) (с популяционной частотой от 1:70 000 до 1:300 000, в зависимости от типа), болезнь Нимана-Пика (от 1:30 000-120 000), болезнь Фабри (1:117 000, но среди мужчин частота повышается до 1:40 000), болезнь Гоше (1:40 000-60 000), болезнь Помпе (1:40 000). Все патологии данной группы являются генетическими, преимущественно передающиеся по аутосомно-рецессивному (АР) типу наследования [2]. К сожалению, в настоящее время лизосомальные болезни имеют высокий процент смертности, связанный с трудностями диагностики, ошибочной (40%) и/или поздней постановкой правильного диагноза, низкой частотой встречаемости и низкой информированностью специалистов.

Цель – изучение и анализ литературных источников для систематизации данных о внутренних органах, подверженных поражениям при различных лизосомальных болезнях.

Материалы и методы исследования. 20 literature sources were analyzed using the search engines eLibrary, CyberLeninka and PubMed. The keywords used for the search were: lysosomal storage diseases, neuronal ceroid lipofuscinosis, lipofuscinosis, diagnosis of lipofuscinosis, treatment of lipofuscinosis, Pompe disease (respectively in English). Data on target organs of lysosomal pathologies and systems that are affected have been studied and systematized.

Результаты. Лизосомальные болезни накопления являются высоко специфическими заболеваниями, которые требуют специальной диагностики. Большинство патологий могут протекать бессимптомно, а некоторые маскироваться под другие болезни, что также осложняет диагностику. При несвоевременном начале рационального лечения ЛБН заканчиваются летальными исходами, порой в раннем возрасте.