vectorВектор молодёжной медицинской наукиThe vector of youth medical science3033-5663Курский государственный медицинский университетvector-179Research ArticleОригинальные исследованияАНАЛИЗ ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ПАЦИЕНТОК С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ МГК Г.КУРСКАhttps://orcid.org/0009-0003-2756-4164КомковаГалина Викторовна

кафедра биологии, медицинской генетики и экологии, доцент

komkovagv@kursksmu.nethttps://orcid.org/0009-0004-8434-3541КанищеваСофья Евгеньевнаs.kanicsheva@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0004-7616-1561ШевцоваВера Валерьевна

кафедра биологии, медицинской генетики и экологии, ассистент

shevtsovavv@kursksmu.netКГМУRussian Federation202424102024032632Copyright © Комкова Г.В., Канищева С.Е., Шевцова В.В., 20242024Комкова Г.В., Канищева С.Е., Шевцова В.В.Комкова Г.В., Канищева С.Е., Шевцова В.В.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.vektor-journal.ru/jour/article/view/179Актуальность

Актуальность: Наиболее распространенным осложнением гестации в наши дни является невынашивание беременности (НБ) на ранних сроках. Развитие НБ в 15% случаев сопровождается полиморфизмом генов системы свертывания крови и фолатного цикла.

Цель

Цель: В статье представлены результаты оценки наличия однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) фолатного цикла у пациенток с привычным  невынашиванием беременности.

Материалы и методы

Материалы и методы: Материалом для исследования являлась венозная кровь. Выделение ДНК осуществлялось из 50 мкл цельной крови, с помощью набора РеалБест-Генетика ДНК-экспресс (Вектор-Бест). Определение однонуклеотидных полиморфизмов генов  системы свертывания крови и фолатного цикла осуществлялась методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Выборка состояла из 2 нозологических групп: женщин с отягощенным семейным анамнезом (ОСА), женщин с отягощенным акушерским анамнезом (ОАА), обратившихся в МГК (медико-генетическая консультация) г. Курска в 2023 году.

Результаты

Результаты.  В ходе работы анализировался однонуклеотидный полиморфизм генов MTR, MTRR, MTHFR.  Выявлено, что гомозиготная полиморфная аллель гена МТRR - G/G – более распространена в группе с ОАА, гетерозиготная аллель – А/G – в группе с ОСА.  Гомозигота по аномальному полиморфизму в гене MTHFR C677T чаще встречается в группе с ОАА, гетерозигота «аллели риска» – C/T – в группе с ОСА. Выявлено, что гетерозиготное состояние гена MTHFR А1298С – А/С – в нозологических группах одинаково распространено в группах с ОАА и ОСА, гомозиготная  «аллель риска» – А/С – преобладает в группе с ОСА.

Выводы

Выводы. Полиморфизм в структуре генов фолатного цикла определяет нарушение биохимических процессов, предрасполагающих к невынашиванию беременности. Проведенные исследования свидетельствуют о том, что однонуклеотидный полиморфизм генов фолатного цикла может оказывать синергетический эффект на риск развития тромбозов, невынашивания беременности и ВПР плода.

фолатный циклоднонуклеотидный полиморфизмневынашивание беременностиПЦР в реальном времени.ReferencesЛИТЕРАТУРА:A mathematical model of the folate cycle: new insights into folate homeostasis. / Nijhout HF, Reed MC, Budu P, Ulrich CM. // J Biol Chem. – 2004. - №279 (53): 55008–16.Бугай, В.А. Нарушения фолатного цикла, вызванные мутантными полиморфизмами в генах MTHFR, MTRR, MTR и исследование частоты их возникновения / В.А. Бугай // Forcipe. – Санкт-Петербург. – 2022. – Т.5, №S3. – С. 392-393.Zetterberg, H. No association between the MTHFR A1298C and transcobalamin C776G genetic polymorphisms and hy-perhomocysteinemia in thrombotic disease / Zetterberg H. // Thromb Res. – 2002. – No.108. – Pp. 127-131.Гусина, А.А. Генетические аспекты нарушений фолатного цикла: связь с врожденными пороками развития / А.А. Гусина // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. – Беларусь. – 2021. – Т.11, №1. – С. 79-90.Study of MTHFR and MS polymorphisms as risk factors for NTD in the Italian population / De Marco P., Calevo M.G., Moroni A. et al. / J Hum Genet – 2002. – T. 47, № 6. - P. 319-324.Кофиади, И.А. ПЦР в реальном времени / И.А. Кофиади, Д.Д. Абрамов. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2013. – 223 с.Hobbs C.A., Sherman S.L., Yi P., Hopkins S.E., Torfs C.P., Hine R.J., Pogribna M., Rozen R., James S.J. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome. Am. J. Hum. Genet. – 2000. - Vol. 67. - No. 3. - Pp. 623–630.Современные представления о причинах невынашивания беременности / С.И. Ведищев, А.Ю. Прокопов, У.В. Жабина, Э.М. Османова // Вестник Тамбовского университета. – Тамбов. – 2013. –Т.18, №4-1. – С. 1309-1312.Kanagal-Shamanna, R. Digital PCR: Principles and Applications / R. Kanagal-Shamanna / Methods in molecular biology. – 2016. – Vol. 1392. – P. 43-50.Современный взгляд на систему гемостаза: клеточная теория / И.В. Счастливцев, К.В. Лобастов, С.Н. Цаплин, Д.С. Мкрытчев // Медицинский совет. – 2019. - №16. – С.72-77.Современный взгляд на систему гемостаза: клеточная теория / И.В. Счастливцев, К.В. Лобастов, С.Н. Цаплин, Д.С. Мкрытчев // Медицинский совет. – 2019. - №16. – С.72-77.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.